Почему гемофилией болеют только мужчины

Гемофилия

Гемофилией называется патологический процесс, связанный с нарушением свертываемости крови. Для данного заболевания характерны спонтанные или вызванные в результате травмы внутренние кровоизлияния в суставы, органы и мышцы. Даже незначительные травмы могут привести к смерти больного, потому как могут стать причиной
кровоизлияния в жизненно важные органы или в мозг. Больные гемофилией при запущенных стадиях болезни подвергаются инвалидизации вследствие кровоизлияний в суставную область (гемартрозов).

Почему гемофилией болеют только мужчины, если заболевание передается по женской линии?

Особенностью патологии является то, что рецессивный ген гемофилии находится в Х хромосоме и его наследование зависит от полового признака. У женщин присутствует 2 половые хромосомы Х, а у мужчин – Y и Х. Для развития гемофилии должна присутствовать мутация обеих хромосом, но это невозможно, потому что при такой патологии происходит выкидыш во 2 триместре беременности в период образования крови у плода. Это обусловлено нежизнеспособностью ребенка, вследствие чего организм отторгает его. Именно поэтому девочка может родиться с мутацией только одной хромосомы Х. В этом случае болезнь не проявляется (доминантный ген не дает проявиться рецессивному), поэтому женщины могут выступать только в роли носителя.

У мальчиков имеется только одна хромосома Х, которая может содержать мутационный ген. Вторая хромосома Y не содержит доминантных генов для подавления рецессивного, поэтому мужчины и болеют гемофилией. В истории существует только один случай, когда женщина заболела данной болезнью – это королева Виктория. Патологический процесс начал развиваться в ее организме уже после рождения. Данный случай, противоречащий общему правилу, дал название патологическому процессу «царская болезнь» и «викторианская болезнь».

Причины развития гемофилии

Основной причиной развития гемофилии является наследственный фактор. При постановке диагноза особое внимание уделяется анамнезу заболевания, гематомному типу кровотечения и показателям лабораторных исследований. Различают 3 типа гемофилии:

• Гемофилия А – встречается только у женщин, представляя собой процесс рецессивной мутации в Х хромосоме. Встречается это в 80-85% случаев и довольно редко сопровождается развитием тяжелых кровотечений
• Гемофилия В – рецессивный ген гемофилии встречается у женщин вследствие недостаточности девятого фактора плазмы. При этом нарушается образование коагуляционной пробки вторичного типа

Существует гемофилия типа С, при которой заболевание наблюдается не только у мужчин, но и у женщин. Для данной патологии характерна недостаточность девятого фактора крови. Сегодня подобный вид патологического процесса исключен из классификации, потому как его клинические признаки существенно отличаются от типа А и В.

Что собой представляет ген гемофилии?

Ген гемофилии несет ответственность за выработку восьмого фактора и состоит из 26 экзонов и 25 интронов. Находится он на плече хромосомы Х и известен как самый большой ген человека. Его структура содержит 3 домена А, 2 домена С и 1 домен В, богатый углеводами. Именно 8 фактору (антигемофильному глобулину) отводится главная роль в свертываемости крови, потому как он является небелковым веществом, ускоряющим действие десятого фактора. Это характерно для гемофилии А типа.

При гемофилии В происходит образование гена на девятом участке длинного плеча хромосомы Х. Его выработка происходит также и в печени при участии аскорбиновой кислоты. Результатом недостаточной активности обоих факторов и является нарушение свертываемости крови, являющихся следствием длительных кровотечений.

Гемофилия у детей

Проявляется гемофилия у детей с самого рождения в виде следующих симптомов:

• Чрезмерное образование синяков (гематом) на различных участках тела (под кожей, во внутренних органах и в суставах)
• Появление крови в моче, что сопровождаться болью или протекает бессимптомно
• Вследствие любой травмы кровотечение обильное, кровь останавливается очень медленно

Для детей характерны частые носовые кровотечения. Возможно развитие подобной симптоматики и при прорезывании зубов. При травмировании слизистой оболочки глаза существует большая вероятность развития слепоты. С возрастом выраженность подобных признаков уменьшается, но главное свойство патологического состояния в виде склонности к кровотечениям остается.

Как помочь больным гемофилией?

Гемофилия неизлечима, но для улучшения общего состояния больного и для предотвращения развития осложнений рекомендуется контролировать течение патологического процесса и проводить поддерживающую организм терапию. Для этого вводится раствор фактора свертывания внутривенно, который получают из донорской крови.

Продолжительность жизни при гемофилии не отличается от продолжительности жизни здоровых людей при правильном лечении и при соблюдении профилактических рекомендаций. Следует обратить внимание, что при гемофилии существенно повышаются риски заболевания СПИДом и гепатитом, потому как больным вводится донорская кровь.

Почему гемофилией болеют только мужчины

За последние годы современная наука совершила серьезный прорыв в области медицины. Ученые по всему миру заявляют, что найдены способы борьбы с ВИЧ, со многими видами онкологии. В ближайшем будущем произойдет операция по пересадке головы человека на новое тело. И между тем существуют болезни, которые буквально сбивают врачей с толку, настолько непонятна природа их происхождения и невозможно им подобрать лечение. Но самое удивительное, что большинство этих невероятных недугов поражает именно мужчин.

Синдром Кавасаки

Впервые острое лихорадочное заболевание, характеризующееся поражением коронарных сосудов с возможным образованием аневризмы, тромбов и разрывов сосудистых стенок, еще в 1961 году описал японский педиатр Кавасаки. Тогда же он установил, что болезнь возникает только у мальчиков и исключительно в возрасте от года до трех с половиной лет. А чуть позже уже многие другие японские, а затем китайские врачи установили, что самостоятельно эта лихорадка с высокой температурой, конъюнктивитом, эритемой и обязательными тяжелыми осложнениями на сердце не проходит. И кардинального лечения этой странной инфекции нет. Как и почему она возникает, тоже непонятно. Поначалу врачи больницы медицинского факультета Токийского университета установили, что инфекция, вероятно, является наследственной и распространяется только среди представителей азиатских национальностей. Но в начале нашего века ее уже диагностировали у этнических европейцев. В январе 2009 года скончался сын актера Джона Траволты – Джетт, у которого за несколько лет до этого выявили синдром Кавасаки. Сегодня в России зарегистрированы несколько сотен этнически русских мальчиков, у которых обнаружен синдром Кавасаки. Их родителям отечественные врачи не могут дать никаких утешительных прогнозов. Пока в мире взрослых мужчин, переживших эту болезнь, нет.

Синдром Тремэна

Это страшное заболевание врачи называют верруциформной эпидермодисплазией. У человека на отдельных участках кожи или даже на всем теле вырастают гигантские жесткие бородавки. Они срастаются между собой и образуют на коже уродливый жесткий панцирь, сплошь состоящий из папилломавирусов. Писатель и сценарист Джордж Мартин в своем романе «Игра престолов» описал именно эту болезнь под названием «серая хворь», благодаря которой возникали «каменные люди». Но по его идее инфицирование происходило через прикосновение и поражались люди любого пола.

Немецкие дерматологи Феликс Левандовский и Вильгельм Лутц еще в середине прошлого века описали верруциформную эпидермодисплазию. Она развивается только у мужчин индонезийского происхождения во время или сразу после полового созревания и является отчасти наследственной болезнью. Никакие лекарства пораженным синдромом Тремэна не помогают, верруциформная эпидермодисплазия в итоге перерастает в кожный плоскоклеточный рак, метастазы проникают во внутренние органы и человек умирает. В начале нашего века пациентам, пораженным эпидермодисплазией Левандовского-Лютца, стали проводить относительно успешные операции по срезанию папилломавирусов, и все-таки они отрастают вновь, но не в таком количестве. В 2007 году было впервые зарегистрировано это заболевание не у индонезийца, а у европейца. В 2013 году этот мужчина румынского происхождения был прооперирован доктором Стивеном Стоуном, бывшим президентом Американской академии дерматологии. Ученый выяснил, что болезнь возникает на основе мутации определенных генов, не обязательно встречающихся только у индонезийцев, но связанных с Y-хромосомой. Почему происходит мутация — неизвестно. На данный момент пораженный житель Румынии еще жив, хотя его тело вновь медленно покрывается папилломавирусами. В России случаи болезни Тремэна пока зафиксированы не были.

Гемофилия

Это редкое наследственное заболевание хорошо известно врачам всего мира уже несколько столетий, но кардинального лечения не существует до сих пор. Передается заболевание по женской линии, но страдают им только мужчины. С раннего возраста у них возникают спонтанные и неукротимые кровотечения, кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. При этом в составе их крови отсутствуют имеющиеся у всех людей от природы коагулянты. Соответственно, кровотечения сами не останавливаются, и даже от одной мелкой царапины мальчики, юноши, мужчины, страдающие данным заболеванием, могут умереть в считанные минуты. Очень часто причиной смерти у таких больных являются внезапные кровоизлияния в мозг, и их абсолютно невозможно предугадать и предотвратить. Наследственной гемофилией болели многие европейские короли и принцы, в том числе последний русский цесаревич Алексей, а все потому, что они были потомками королевы Виктории. Сама правительница Великобритании, Ирландии и Индии даже не знала о существовании такого недуга.

Сегодня лечение больных гемофилией осуществляется при помощи заместительной гемостатической терапии концентратами факторов свертывания крови. Но как только пациент покидает клинику, его собственная кровь постепенно восстанавливает наследственные характеристики и смертельно опасные симптомы возвращаются. Совсем недавно ученые из Университетской клиники Гейдельберга (ФРГ) заявили, что у них наблюдались более сотни пациентов, которым был поставлен диагноз “ненаследственная гемофилия”. Мутация генов, приводящая к развитию этой болезни, проявилась у европейских мужчин, родители которых не были носителями такого заболевания. Немецкие врачи утверждают, что процент летальных исходов у подобных пациентов гораздо ниже. Но почему и как у них возникла гемофилия, ответов нет.

Гемофилия

Гемофилия (гема – кровь, филос – любовь) – наследственное заболевание, при котором нарушен процесс свертывания крови. В России эту болезнь называли царской, так как гемофилией страдал сын Николая II цесаревич Алексей.

Признаки

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самое раннее проявление – кровотечение из перевязанной пуповины, подкожные кровоизлияния, кефалогематома (кровоизлияние на голове, возникающее в процессе прохождения ребенка через родовые пути матери). У детей первого года жизни гемофилия может проявляться кровотечением из десен в период прорезывания зубов. Но чаще всего заболевание выявляют у детей старше года, когда они начинают ходить. В это время дети получают много мелких травм.

На теле страдающих гемофилией постоянно есть обширные гематомы (синяки), которые долго не проходят. Возможны кровоизлияния и в мышцах. Так как кровь долгое время не сворачивается, то может просачиваться в близлежащие ткани. Это, во-первых, больно, во-вторых, при этом сдавливаются нервы и кровеносные сосуды, что может привести к параличам или к гангрене.

Один из типичных симптомов этой болезни – гемартрозы – кровоизлияния в суставы. В результате таких кровоизлияний суставы могут потерять подвижность. Возможны и кровоизлияния в костную ткань. В этом случае возможны осложнения – асептический некроз кости (омертвение участка кости) и декальцинация (потеря солей кальция из костной ткани. Кости при этом становятся хрупкими).

Описание

Свертывание крови – процесс образования в крови белка фибрина, в результате чего кровь теряет текучесть и образуется сгусток (тромб).

Этот процесс происходит под влиянием различных физических и химических факторов. К физическим относятся повреждения сосудов, нарушение целостности мягких тканей. К химическим относятся 12 факторов свертывания (белков крови).

В норме при повреждении кровеносного сосуда происходит его спазм, потом за счет агрегации (слияния) и адгезии (сцепления поверхностями) тромбоцитов образуется тромбоцитарная пробка, которая позже сокращается и уплотняется. Потом в результате химической реакции активируются факторы свертывания, циркулирующие в крови в неактивной форме. Отсутствие или недостаточное количество какого-либо фактора свертывания может вызвать кровопотерю. Причиной отсутствия этих белков может быть приобретенным или наследственным, например гемофилия – это отсутствие фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или фактора XI (гемофилия С).

Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В. Так как гемофилия – генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному признаку, а гены, контролирующие производство факторов крови, находятся в Х-хромосоме, болеют этими заболеваниями в основном мужчины, женщины в основном только носительницы мутировавшего гена. Ведь у женщин – две Х хромосомы, и если в одной из них есть рецессивная мутация, а вторая здоровая, то болезнь никак не проявляется. Правда, эта женщина может родить больного сына или дочь – носительницу гемофилии. От больного отца и матери-носительницы может родиться больная дочь, во всем мире известно около 60 таких девочек, но в этом случае в период полового созревания, когда начнется менструация, у девочки возникнут серьезные проблемы, так как во время первой же менструации девочка может просто истечь кровью. Чтобы этого не произошло, девочку стерилизуют.

Возможно и появление мутации у ребенка от здоровых родителей. Так, у самой известной носительницы гемофилии, британской королевы Виктории, оба родителя были здоровы. А она была носительницей и передала эту болезнь многим королевским домам тогдашней Европы, включая и Россию.

У современных женщин есть, благодаря пренатальной диагностике, возможность уже на 8 неделе диагностировать наличие гемофилии у плода. В Петербурге этот анализ проводят в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.

Наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть, которая определяется уровнем активности дефицитного фактора свертывания. По степени тяжести гемофилия делится на

• легкую – активность факторов свертывания 6-24 %;
• средней тяжести – активность факторов свертывания 1-5 %;
• тяжелую – активность факторов свертывания менее 1 %.

Примерно у трети носителей мутировавшего гена активность факторов свертывания на нижней границе нормы – 24-29 %.

Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости слизистых оболочек и кожным кровоизлияниям) у таких пациентов протекает по-особенному. Кровотечение возникает не сразу после травмы, а через некоторое время. Иногда между травмой и кровотечением может пройти до 12 часов. Это происходит из-за того, что первичную остановку крови осуществляют тромбоциты, которые у страдающих гемофилией в норме.

Внутренние кровотечения могут возникать при воспалениях, при приеме некоторых препаратов (ацетилсалициловая кислота, нестероидные противовоспалительные препараты). Эти кровотечения в зависимости от места возникновения проявляются черным калом, рвотой «кофейной гущей», кровотечениями изо рта или из прямой кишки (при желудочно-кишечных кровотечениях) или кровью в моче (при кровотечениях в мочевыделительной системе). Также возможны кровотечения из носа, десен и полости рта.

Диагностика

Диагноз ставит гематолог. Наиболее точный метод выявления гемофилии – анализ ДНК. Кроме него гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований. В лаборатории определяют увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови, нарушение образования тромбопластина, уровень фибриногена в крови, уменьшение концентрации какого-либо из факторов свертывания. Во время беременности выяснить, будет ли ребенок иметь мутировавший ген, можно с помощью пренатальной диагностики. Также делают общий анализ крови.

Дифференцируют гемофилию с болезнью Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения – заместительная терапия. Для этого используют концентраты факторов свертывания крови. Дозу для каждого пациента подбирают индивидуально. Вводят препараты внутривенно.

При кровоизлиянии в сустав необходим полный покой, иммобилизация конечности. Если кровоизлияние обширное, рекомендуется сделать пункцию сустава с аспирацией крови.

Образ жизни

Гемофилия, как мы уже писали, неизлечима. Но сейчас есть препараты, которые позволяют страдающим этой болезнью дожить до преклонного возраста. Нужно только соблюдать определенные правила. Пациент, у которого диагностирована гемофилия, должен постоянно наблюдаться у врача. Он должен научиться пользоваться препаратами для остановки кровотечений. Также он должен помнить, что если после травмы нет кровотечения – это не значит, что болезнь внезапно прошла, это значит, что кровотечение начнется через некоторое время, и он должен ввести себе необходимые препараты. Конечно, оказать самому себе помощь не всегда можно, травмы-то бывают разные. Поэтому необходимо носить с собой цепочку или браслет с информацией о своей болезни. Некоторые даже предупреждающие татуировки себе делают. Попадая на прием к незнакомому врачу, нужно обязательно предупредить его о болезни.

Страдающему гемофилией тоже нужен спорт. Сильные мышцы, хорошая координация и ловкость – защита от кровотечений. А вот какой спорт подойдет – нужно уточнить у лечащего врача.

Инструкции к препаратам нужно читать внимательно. Если в разделе «побочные действия» указано кровотечение – необходимо обратиться к врачу за заменой.

Страдающим гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы – все лекарства нужно по возможности вводить внутривенно. А при подкожных инъекциях нужно ежедневно осматривать место укола на предмет гематомы, и в случае каких-либо отклонений обратиться к врачу.

Ухаживайте за полостью рта, чистите зубы не реже двух раз в день, ведь удаление зуба может привести к значительной кровопотере. Ребенок, страдающий гемофилией, должен посещать стоматолога не реже одного раза в три месяца, чтобы предупредить кариес.

Страдающим гемофилией необходима психологическая поддержка окружающих. Причем подход должен быть индивидуальным, в зависимости от психотипа пациента. Всех страдающих гемофилией можно разделить на несколько психотипов:

• эгоцентрики выставляют свои страдания напоказ, чтобы получить больше внимания и заботы.
• неврастеники раздражительны, нетерпимы к боли. При неудаче в лечении такие пациенты ругаются с докторами. Впрочем, их раздражение по любому поводу обычно выливается на первого встречного. Потом они, конечно, раскаются и будут просить прощения, но это – потом.
• ипохондрики очень любят рассказывать о своей болезни и лечиться. Требуют тщательного обследования. Правда, в успех лечения не верят и процедур боятся.
• гармоничные пациенты трезво оценивают свое состояние, терпеливы к боли. Не обременяют окружающих своими проблемами, не мешают врачам лечить их. Жаль, что их так мало.
• тревожные пациенты – очень мнительные, боятся всего – неблагоприятного течения болезни, осложнений… Зато верят в приметы. Просят дополнительные консультации и исследования. Самостоятельно ищут новые методы лечения. Да, вред от назначенных лекарств их тоже очень беспокоит. Хотя, конечно, меньше, чем сама болезнь.
• эйфорические пациенты нарушают режим, забывают принять лекарства, сбегают из палаты и вообще относятся к своей болезни несерьезно. Правда, обезболивающие принимают всегда, даже когда не надо – они очень чувствительны к боли.
• параноики не доверяют врачам.
• есть и такие пациенты, которые не думают о болезни и ее последствиях, отказываются от обследования и лечения, пытаются справиться с симптомами собственными силами.

С 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии. Дата выбрана в память об основателе Всемирной федерации гемофилии Фрэнке Шнайбеле, который родился в этот день.

Источники:

http://gematologij.ru/gemofiliya.html
http://russian7.ru/post/gemofiliya-i-drugie-samye-strannye-muzh/
http://doctorpiter.ru/diseases/400/