Афибриногенемия это
Афибриногенемия
Афибриногенемия — это отсутствие в крови фибриногена; снижение его содержания в крови — фибриногенопения (гипофибриногенемия).
При афибриногенемии свертывания крови не происходит, при фибриногенопении оно замедлено, образуется рыхлый или крошковатый сгусток. Свертывание крови прекращается при содержании в плазме менее 60 мг% фибриногена (в норме содержание фибриногена в плазме составляет 300— 500 мг%).
Афибриногенемия бывает врожденной (крайне редко) и приобретенной. При врожденной афибриногенемии любая травма у ребенка приводит к кровотечению, а с началом ходьбы появляются экхимозы, гематомы, кровоизлияния в полость сустава. Диагноз афибриногенемия ставится при обнаружении полной несвертываемости крови и отсутствии фибриногена в плазме при нормальных результатах других проб геморрагического синдрома (отрицательный симптом жгута, время кровотечения и ретракция сгустка нормальные, количество тромбоцитов и протромбиновый индекс не изменены). Дети с врожденной афибриногенемией редко доживают до зрелого возраста.
Приобретенная афибриногенемия может зависеть как от недостаточного образования фибриногена при поражении органов, где он вырабатывается (печень, легкие, костный мозг), так и от повышенного его растворения — фибринолиза. В первом случае чаще имеет место фибриногенопения, которая проявляется экхимозами, образованием гематом при малейшей травме, гематурией. Свертывание крови наступает, но через несколько минут или часов кровь снова становится жидкой. Такая картина наблюдается при циррозах печени и остром некрозе ее, при раке предстательной или поджелудочной железы с метастазами в костный мозг, при острых лейкозах. В менее выраженной форме фибриногенопения отмечается иногда при полиглобулии, панцитопении, хроническом миелолейкозе. В этих случаях образовавшийся сгусток крови не растворяется, но легко крошится.
В случае усиленного фибринолиза развивается острая афибриногенемия, наблюдающаяся иногда при шоке любого происхождения (травма, ожог, острый гемолиз, асфиксия), а также при осложненных родах (внутриутробная смерть плода, преждевременная отслойка или ручное отделение плаценты, поступление в кровь амниотической жидкости). Кроме усиленного фибринолиза, причиной острой афибриногенемии в этих случаях может быть и внутрисосудистое свертывание крови с усиленным потреблением фибриногена под влиянием проникновения в кровь тромбопластина из плаценты и амниотической жидкости. Наступающее при этом неукротимое маточное кровотечение нередко заставляет прибегнуть к срочному удалению матки. Аналогичная афибриногенемия наблюдается изредка после операций на легких и поджелудочной железе. Подобные случаи требуют срочной диагностики, основным звеном которой является обнаружение отсутствия фибриногена. Часто у таких больных кровь не только не свертывается, но и растворяет сгусток нормальной крови.
Основным в лечении афибриногенемии любого вида является (после устранения, где это возможно, вызвавшей его причины) переливание больших доз крови (2—3 л) или плазмы (1—2 л), а также внутривенное введение фибриногена (2—5 г).
Афибриногенемия — полное отсутствие в плазме одного из ее белков — фибриногена. Афибриногенемия, как правило, бывает врожденной и встречается крайне редко.
Чаще наблюдается гипофибриногенемия — снижение содержания фибриногена в плазме, изредка врожденного, а обычно приобретенного характера. Приобретенная гипофибриногенемия может быть результатом недостаточного образования фибриногена в печени (гепатиты, циррозы, различные виды белкового истощения); усиленного использования фибриногена в результате поступления в сосудистое русло тромбопластически активных веществ (внутрисосудистый гемолиз, внутриутробная смерть плода, предлежание и отслойка плаценты); усиления активности фибринолитической системы крови при шоке, отслойке плаценты, раке предстательной и поджелудочной желез и операциях на этих органах, эритремии, хроническом миелолейкозе и др.
Для афибриногенемии характерны отсутствие свертывания цельной крови, даже при добавлении к ней тромбина или тромбопластина, и отсутствие фибриногена при его количественном определении; при гипофибриногенемии свертывание крови резко замедлено, содержание фибриногена снижено.
Патогенез врожденной афибриногенемии и гипофибриногенемии не установлен. Есть предположение о наследственном характере, причем афибриногенемия соответствует гомозиготному, а гипофибриногенемия — гетерозиготному состоянию.
Клинические проявления афибриногенемии сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операций и других внешних воздействий, иногда уже с первых дней жизни.
Реже встречаются спонтанные геморрагии (из десен, носовые и другие) и гемартрозы. При гипофибриногенемии интенсивность кровоточивости тем больше, чем ниже уровень фибриногена в плазме. При незначительном недостатке фибриногена кровоточивость может отсутствовать. Симптоматическая гипофибриногенемия при заболеваниях печени является важным диагностическим симптомом, отражающим функциональное состояние органа. Выраженная гипофибриногенемия и тем более афибриногенемия при поражениях печени прогностически неблагоприятны: они указывают на развитие ее дистрофии.
Лечение афибриногенемии сводится к остановке кровотечений при помощи препарата фибриногена в дозе до 5—8 г или соответствующих количеств плазмы (100 мл плазмы содержат 0,2—0,3 г фибриногена). Кровотечение прекращается при достижении уровня фибриногена в плазме около 80 мг%. При приобретенных формах важное значение имеет лечение основного заболевания. Нужно учитывать, что при массивной кровопотере вследствие кровотечения в родах обильное переливание цитратной крови может вызвать развитие гипофибриногенемии или ее усилить. См. также Кровь (физико-химические свойства).
Гемофилия С. Врожденная и приобретенная афибриногенемия (гипофибриногенемия)
Нарушения свертываемости крови — это заболевания, вызываемые отсутствием различных факторов свертывания крови.
Дефициты различных типов факторов свертывания крови вызывают разные виды заболеваний под названием гемофилия, а также другие расстройства, не относящиеся к определенному типу. В медицинской практике описано три вида гемофилии: А, В и С, за каждую из которых отвечают, соответственно, факторы свертывания VIII, IX и XI.
Гемофилия С (дефицит предшественника тромбопластина плазмы)
Гемофилия С (дефицит фактора XI, или предшественника тромбопластина плазмы) — это редкое расстройство свойств крови, при котором наблюдается нарушение её свертываемости.
Что такое предшественник тромбопластина плазмы? Это фактор свертывания XI, представляющий собой глобулин плазмы крови. В медицинской литературе это название представлено сокращенным обозначением ППТ.
В отличие от других форм гемофилии, данное расстройство протекает в более мягкой форме, даже при тяжелой недостаточности фактора свертывания XI. Кроме чистой формы гемофилии С может присутствовать и гемофилия другого типа, однако такие случаи скорее редкость, чем правило. Некоторые пациенты с тяжелой степенью этого заболевания не имеют склонности к сильным кровотечениям, а больные с умеренным дефицитом фактора XI более подвержены крайностям этого заболевания. Такая непредсказуемость делает гемофилию С более сложной для лечения и диагностики.
Тяжелый дефицит диагностируется, если фактор XI находится на уровне 15-20 ЕД/дл или ниже. Тем не менее, этот показатель не важен, если не происходит кровотечений.
Спонтанные кровотечения происходят редко, причем в основном после операций и у пациентов с самым незначительным дефицитом XI-фактора (до 15 ЕД/дл, то есть нижний предел нормального диапазона). Около 30-50% больных страдают от частых кровотечений, однако определить состояние их здоровья по внешним признакам практически невозможно.
Даже полностью здоровые новорожденные дети без гемофилии С имеют низкие уровни XI-фактора до возраста 6 месяцев. В настоящее время гемофилия С часто приравнивается по своим свойствам к гемофилии А и В типов.
Осложнения при гемофилии С
Осложнения дефицита фактора XI обычно носят непредсказуемый характер. Больные, получающие продукты плазмы, могут подвергаться воздействию вирусных трансмиссивных инфекций. У людей с полным отсутствием фактора XI вырабатываются ингибиторы этого компонента крови. У людей, принимающих этот компонент внутривенно, существует высокий риск тромбоза
Прогноз преимущественно хороший, особенно при умеренных или малых кровотечениях. За активацию XI-фактора отвечает белок крови тромбин. Когда происходит процесс активации, из активированных тромбоцитов высвобождаются полифосфаты. Эти молекулы как раз и составляют будущий «каркас» факторов свертывания XI и IX. Пациенты с дефицитом фактора XII, даже при тяжелой его недостаточности, не обязательно склонны к кровотечениям. Следовательно, отсутствие фактора XII не влияет на уровень XI.
Фактор свертываемости XI является прокоагулянтом и антифибринолитическим агентом, поэтому его отсутствие в плазме вызывает кровотечения. Люди с высоким дефицитом этого агента крови менее склонны к ишемическому инсульту.
При тяжелой недостаточности фактора XI наиболее подвержены кровотечениям ткани, богатые фибринолитическими составляющими (слизистая носа и полости рта, мочевыводящих путей, половых органов).
Симптомы гемофилии С
Несмотря на то, что заболевание передается по наследству, проявиться оно может уже в зрелом возрасте. При благоприятных условиях жизни гемофилия С может протекать в самой легкой форме. Симптомы: кровотечения после операций, внутренние кровотечения после ушибов, ударов, кровоизлияния в суставы, гематомы, синяки, кровоподтеки от ударов малой силы или сильного сжатия. Людям с таким заболеванием любую вакцину вводят подкожно из-за повышенного риска образования гематом, кроме того, они должны проходить вакцинацию против вируса гепатита А, который передается при переливании препаратов плазмы крови.
Лечение гемофилии С
Основной метод лечения гемофилии С — это внутривенное введение фактора свертывания XI. Препарат вводится не систематически, а при необходимости, например, перед операцией (полостной или стоматологической).
Люди с различными типами гемофилии должны соблюдать осторожность, избегать травм и тяжелых физических нагрузок, травматических повреждений кожи и тканей (царапины, укусы, порезы, проколы).
Врожденная и приобретенная афибриногенемия (гипофибриногенемия)
Самым распространенным проявлением данного заболевания сразу после рождения ребенка является неконтролируемое кровотечение из пуповины. Кроме того, наблюдаются такие симптомы, как внутримозговое кровотечение, разрыв селезенки, выкидыши, кровоизлияния в суставы. Процесс свертывания при афибриногенемии не наступает вообще. Это заболевание является очень редким, приводит к возникновению кровотечений при любом интенсивном воздействии на организм ребенка, даже при обыкновенной ходьбе. Особенно опасна афибриногенемия для тех детей, которые начинают ходить и много падают. В результате таких воздействий ребенок получает массу гематом, кровоподтеков, синяков, повреждений тканей. Продолжительной жизни таких людей редко доходит до 35 лет.
При отсутствии фибриногена количество тромбоцитов в крови остается в пределах нормы.
Афибриногенемией также называют снижение уровня фибриногена в составе плазмы крови. Более точное название – гипофибриногенемия. Приобретенная форма заболевания возникает в том случае, когда печень становится неспособной вырабатывать достаточное количество фибриногена. При таком заболевании свертывание крови происходит очень медленно, образуется рыхловатый сгусток, который быстро разрушается.
Подобные симптомы характерны для больных с циррозом печени, при лейкозах, послеродовом шоке, злокачественных опухолях, а также при некрозе тканей.
Лечение гипофибриногенемии
Радикальные и наиболее действенные методы лечения — это переливание плазмы, а также инъекции фибриногена.
По материалам:
© 2003 by The American Society of Hematology
© 1994-2015 by WebMD LLC.
David J Perry MD, Tony Todd MRCP
АФИБРИНОГЕНЕМИЯ
При афибриногенемии свертывания крови не наступает. Это происходит при содержании в плазме крови менее 0,5 г/л (50 мг/100 мл) фибриногена; в норме содержание фибриногена составляет 2 – 4 г/л (200 – 400 мг/100 мл).
Афибриногенемия встречается крайне редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом любая травма у ребенка приводит к кровотечению, а когда ребенок начинает ходить, появляются экхимозы, гематомы, кровоизлияния в полость суставов. Дети с афибриногенемией редко доживают до зрелого возраста. Диагноз устанавливают при обнаружении несвертываемости крови и отсутствии фибриногена в плазме крови при нормальном количестве тромбоцитов.
Основным в лечении а– и гипофибриногенемии является переливание плазмы и фибриногена.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .
Смотреть что такое “АФИБРИНОГЕНЕМИЯ” в других словарях:
афибриногенемия — НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора I свертывания крови (фибриноген), наследуется по аутосомно рецессивному типу; описана в 1920, к настоящему времени известны лишь около 70 случаев А; гены субъединиц фибриногена (F1A,… … Справочник технического переводчика
Афибриногенемия — * афібрынагенемія * afibrinogenemia наследуемое нарушение системы свертываемости крови у человека, характеризующееся неспособностью синтезировать фибриноген. Наследуется как аутосомно рецессивная мутация. Гены субъединиц фибриногена ()… … Генетика. Энциклопедический словарь
афибриногенемия — afibrinogenemia афибриногенемия. НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора I свертывания крови (фибриноген), наследуется по аутосомно рецессивному типу; описана в 1920, к настоящему времени известны лишь около 70 случаев А;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
афибриногенемия — (а + фибриноген + греч. haima кровь; син. А. наследственная) наследственная болезнь, обусловленная врожденным отсутствием фибриногена, характеризующаяся развитием геморрагического диатеза; наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
АФИБРИНОГЕНЕМИЯ — (afibrinogenaemia) отсутствие отвечающего за свертываемость крови фактора фибриногена в плазме крови. Для сравнения: Гипофибриногенемия … Толковый словарь по медицине
афибриногенемия наследственная — см. Афибриногенемия … Большой медицинский словарь
Афибриногенемия (Afibrinogenaemia) — отсутствие отвечающего за свертываемость крови фактора фибриногена в плазме крови. Для сравнения: Гипофибриногенемия. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия
МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия
ДИСФИБРИНОГЕНЕМИИ — мед. Дисфибриногенемии наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген FGG, R).… … Справочник по болезням
Источники:
http://www.medical-enc.ru/1/afibrinogenemiya.shtml
http://www.medicinform.net/haemo/haemo22.htm
http://psychology_pedagogy.academic.ru/2240/%D0%90%D0%A4%D0%98%D0%91%D0%A0%D0%98%D0%9D%D0%9E%D0%93%D0%95%D0%9D%D0%95%D0%9C%D0%98%D0%AF
